Merhabalar,
15 MAYIS TSC farkındalık gününe "bilerek" girelim!
Tuberoz Skleroz Kompleks (TSC); merkezi sinir sistemi, deri, böbrek (%80), kalp (%45),gözler (%40), akciğer ve karaciğer gibi birçok organda yaygın hamartomalar ile karakterize, otozomal dominant kalıtım gösteren bir çok sistemle ilişkili yaşam boyu süren bir rahatsızlıktır. Kalıtsal olmakla birlikte hastaların 2/3’ü aile geçmişi olmayan, yeni oluşan mutasyonlara sahiptir. Bu sendromda etkilenen genler TSC1 ve TSC2 sırasıyla hamartin ve tuberin proteinlerini kodlamaktadır.
Hastalığın adı hastaların beyinlerinde bulunan kalın,sert ve soluk renkli yumrular nedeniyle, Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen sözcüklerin birleşmesinden oluşmaktadır.Cinsiyet ve ırk ayrımı yoktur. TSC belirtileri kişiden kişiye değişebilmekte, gelişimi yıllar alabilmekte ve ileri yaşlara kadar teşhis edilmeyebilmektedir.
Adonema
Sebaseum
Klasik olarak adlandırılan üçlü bulgu; zeka geriliği, epilepsi, yüzde adenoma sebaseum denen
lezyonlardır. Beyin hamartomları infantil spazm ve/ya tedavi edilemeyen inatçı epileptik nöbetlere neden olabilmektedir. Sıklıkla süt çocukluğu döneminde başlamak üzere,
TSC'li kişilerin %75-90'ı yaşamlarının bir döneminde nöbet
geçirmektedirler.
TSC olduğu halde fazla
belirti vermediğinden teşhis
edilmemiş hastaların yanı sıra, nadir olan bu hastalığın farkındalığının
az olması nedeniyle teşhis
edilememiş ve/ya yanlış
teşhis edilmiş hastalar da bulunmaktadır. TSC teşhisi için Beyin MRI, EEG, Böbrek USG, Kalp Ekosu, EKG, göz
(retina) ve cilt muayenesi gerekir.
TSC için henüz bir tedavi yöntemi
bulunmamakla birlikte, her geçen gün TSC’li kişilere yardım etmek ve destek
vermek için ortaya çıkan kaynak sayısı artmaktadır. Genel olarak organ tutulumuna göre tedavi uygulanmaktadır. Epilepsi için nöbetleri
engelleyici ilaç tedavisi veya ketojenik diyet; otizm, öğrenme güçlüğü, zeka
geriliği, kas kontrol problemleri gibi durumlarda özel eğitim programları,
fizik tedavi uygulamaları bunlara örnek olarak verilebilir.
Dünyada yaklaşık 1 Milyon, ülkemizde ise 10000 kişinin TSC hastası
olduğu sanılmaktadır. TSC ile yaşayan kişiler için, yaşamın her döneminde farklı
belirtileri doğru değerlendirmek için, alanında uzman doktorlar ile
birlikte hastalığın yaşam boyu düzenli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.
Kaynakça:(Hiçbir
ticarei kaygı gözetilmeksizin, tamamen TSC Farkındalığı Yaratmaya yönelik bu
metnin hazırlanmasında aşağıdaki eserlerden yararlanılmıştır).
Bayraklı,
F. vd. Tuberoz Skleroz Hastalığının Moleküler Genetiği, Türk Nöroşirürji
Dergisi, 19(2): 50-54
Benli S, Can U, Seçkin D, Caner H,
Altınörs N, Coşkun M. Tuberous sclerosis complex. Cerrahpaşa J Med 1998;
29 (4): 198-202.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder